ภาวะไทรอยด์แต่กำเนิด: สัญญาณเตือนและวิธีรักษาที่คุณแม่ควรรู้

ภาวะภาวะนี้ คือภาวะที่ต่อมไทรอยด์ของทารกแรกเกิดไม่สามารถผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ได้เพียงพอต่อความต้องการของร่างกาย ซึ่งฮอร์โมนเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการโดยรวม โดยเฉพาะการพัฒนาของสมอง ต่อมไทรอยด์เองเป็นต่อมไร้ท่อรูปร่างคล้ายผีเสื้อที่อยู่บริเวณลำคอ ทำหน้าที่ใช้ไอโอดีนจากอาหารเพื่อสร้างฮอร์โมนไทรอกซีน (T4)

สาเหตุของภาวะนี้อาจมาจากการที่ต่อมไทรอยด์ไม่พัฒนาอย่างสมบูรณ์ตั้งแต่กำเนิด การอยู่ผิดที่ หรือมีขนาดเล็กเกินไป รวมถึงปัญหาในการสังเคราะห์ฮอร์โมน หรือการขาดไอโอดีนอย่างรุนแรง หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที อาจนำไปสู่ภาวะแคระแกร็นและมีปัญหาพัฒนาการทางสติปัญญาอย่างรุนแรงได้

อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดหลังคลอด และการรักษาด้วยยาฮอร์โมนทดแทนภายใน 2 สัปดาห์แรกของชีวิต จะช่วยให้เด็กสามารถเจริญเติบโตและมีพัฒนาการที่สมบูรณ์ได้ตามปกติ

ภาพรวมภาวะไทรอยด์แต่กำเนิด

ต่อมไทรอยด์เป็นต่อมไร้ท่อที่มีรูปร่างคล้ายผีเสื้อ มีสองกลีบตั้งอยู่ด้านหน้าลำคอ ต่อมไทรอยด์ใช้ไอโอดีนจากอาหารที่เราบริโภคในแต่ละวันเพื่อสังเคราะห์ฮอร์โมนที่เรียกว่า T4 (ไทรอกซีน) ฮอร์โมน T4 มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการเจริญเติบโตของร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งการพัฒนาสมอง

ภาวะพร่องฮอร์โมนภาวะนี้นี้เป็นภาวะที่ต่อมไทรอยด์ไม่สามารถผลิตฮอร์โมนได้เพียงพอต่อความต้องการของร่างกายตั้งแต่แรกเกิด สาเหตุอาจมาจากการพัฒนาที่ผิดปกติของต่อมไทรอยด์ เช่น ต่อมไทรอยด์ไม่มีอยู่เลย อยู่ผิดที่ มีขนาดเล็กเกินไป หรือมีความผิดปกติในการเผาผลาญของต่อมไทรอยด์ รวมถึงการขาดไอโอดีน ซึ่งทำให้ไม่สามารถสังเคราะห์ฮอร์โมน T4 ได้เพียงพอสำหรับทารก

ฮอร์โมนไทรอยด์มีบทบาทสำคัญต่อการทำงานของร่างกาย การพัฒนาสติปัญญา และการเจริญเติบโตทางร่างกายของเด็ก หากขาดฮอร์โมนนี้ เด็กจะไม่สามารถเจริญเติบโตได้ตามปกติ สมองพัฒนาไม่เต็มที่ อาจนำไปสู่ภาวะแคระแกร็นและมีปัญหาพัฒนาการทางสติปัญญา

ภาวะนี้ในทารกแรกเกิดสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยการตรวจคัดกรอง และหากได้รับการรักษาภายใน 2 สัปดาห์หลังคลอดด้วยยาฮอร์โมนทดแทน เด็กจะสามารถเจริญเติบโตและมีพัฒนาการที่ปกติสมบูรณ์ ดังนั้น การตรวจคัดกรองจึงจำเป็นสำหรับทารกแรกเกิดทุกคน

อุบัติการณ์โดยทั่วไปทั่วโลกอยู่ที่ 1 ใน 4,000 ของทารกแรกเกิดมีชีวิตหลังคลอด เพศหญิงมีโอกาสเป็น 2 เท่าของเพศชาย

ทารกที่มีภาวะนี้มักแสดงอาการไม่ชัดเจนในช่วงแรก ทำให้ผู้ปกครองสังเกตได้ยาก ด้วยเหตุนี้ จึงยังมีทารกจำนวนหนึ่งที่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาล่าช้า ซึ่งส่งผลกระทบต่อพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจอย่างมาก หากตรวจพบและรักษาล่าช้าเกิน 3 เดือน เด็กจะมีพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาช้ากว่าเด็กในวัยเดียวกัน ดังนั้น การตรวจพบและรักษาอย่างทันท่วงทีจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง

วิธีการรักษาคือการให้ฮอร์โมนไทรอยด์เสริมทุกวันโดยการรับประทานในตอนเช้าตลอดชีวิต

สาเหตุของภาวะไทรอยด์แต่กำเนิด

• มีประวัติครอบครัวเป็นโรคไทรอยด์ในเด็ก

• ขาดสารไอโอดีนในอาหาร

• มารดาใช้ยาต้านไทรอยด์หรือได้รับการรักษาด้วยรังสีในระหว่างตั้งครรภ์

อาการของภาวะไทรอยด์แต่กำเนิด

ในระยะแรก อาการมักไม่ชัดเจนและยากต่อการตรวจพบ อาการที่น่าสงสัยในช่วงต้นของภาวะนี้ ได้แก่:

• น้ำหนักแรกเกิดมากกว่าปกติ มีการเคลื่อนไหวลดลง ง่วงนอนมาก

• ภาวะตัวเหลืองในทารกแรกเกิดที่ยาวนานกว่า 2 สัปดาห์ โดยไม่พบสาเหตุอื่นเกี่ยวกับตับ

• อุณหภูมิร่างกายต่ำกว่า 35 องศาเซลเซียส ผิวหนังเย็น มีลายคล้ายตาข่าย ท้องมักจะใหญ่ ท้องผูก และอาจมีภาวะไส้เลื่อนสะดือร่วมด้วย

• กระหม่อมหน้าใหญ่

ในระยะต่อมา อาการอาจชัดเจนขึ้น อย่างไรก็ตาม หากรอจนมีสัญญาณเหล่านี้และพาเด็กมาพบแพทย์ ก็อาจสายเกินไปที่จะป้องกันผลกระทบต่อสมอง เนื่องจากสมองของเด็กมีการพัฒนาอย่างรวดเร็ว โดยเฉพาะในปีแรก ซึ่งมีการพัฒนาถึง 75% ของสมองผู้ใหญ่

สัญญาณทางคลินิกของภาวะพร่องฮอร์โมนภาวะนี้:

• มีอาการบวมจากเมือก (myxedema): ตาห่างกัน จมูกแบนและเชิด เปลือกตาแคบและบวม

• ลิ้นโตและหนา ทำให้เด็กอ้าปากตลอดเวลา

• คอสั้น หนา มีไขมันสะสมหนาบริเวณคอและไหล่

• มือแห้ง นิ้วมือสั้น

• พัฒนาการทารกและเด็กช้า ทั้งทางสติปัญญา ร่างกาย และการเคลื่อนไหว

• อ่อนเพลีย คอพอก

• เสียงแหบ ห่อลิ้น

• ภาวะโลหิตจาง: อาจพบได้

• นอนหลับมาก ถือเป็นเด็ก “ดี” ไม่งอแง ซุกซนน้อย ง่วงซึม อ่อนเพลีย

• ทารกจำนวนน้อยอาจมีข้อบกพร่องแต่กำเนิดที่หัวใจร่วมด้วย

การป้องกันภาวะไทรอยด์แต่กำเนิด

การบริโภคอาหารที่เสริมเกลือไอโอดีนเป็นประจำสามารถช่วยลดอุบัติการณ์ของภาวะนี้ได้

การวินิจฉัยภาวะไทรอยด์แต่กำเนิด

การวินิจฉัยภาวะนี้จะอาศัยข้อมูลจาก:

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: ใช้การทดสอบเพื่อประเมินระดับฮอร์โมน TSH ซึ่งช่วยในการวินิจฉัยภาวะพร่องฮอร์โมนภาวะนี้ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ เมื่อตรวจพบระดับ TSH สูง การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการตรวจหาภาวะนี้ โดยทั่วไป ทารกจะได้รับการเก็บตัวอย่างเลือดจากส้นเท้าเพื่อตรวจ TSH หลังคลอด 48 ชั่วโมง หากระดับ TSH สูง ควรสงสัยภาวะนี้และทำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมสำหรับภาวะภาวะนี้

• การตรวจฮอร์โมนไทรอยด์ในเลือด (T4 รวมหรืออิสระ) พบว่าลดลงต่ำ และฮอร์โมน TSH เพิ่มขึ้นสูง

• พบแอนติบอดีต่อฮอร์โมนไทรอยด์ในเลือด

• การขาดโปรตีนพาหะนำส่งฮอร์โมนไทรอยด์

การวินิจฉัยด้วยภาพ: วิธีการวินิจฉัยด้วยภาพช่วยระบุสาเหตุของภาวะนี้:

• การอัลตราซาวนด์ต่อมไทรอยด์ สามารถประเมินการมีอยู่ของต่อมไทรอยด์ได้ค่อนข้างแม่นยำ

• การเอกซเรย์กระดูกข้อเข่าซ้าย อาจช่วยประเมินการเจริญเติบโตและการก่อตัวของระบบกระดูกของเด็กได้

• การตรวจสแกนต่อมไทรอยด์ด้วยสารกัมมันตรังสี สามารถระบุได้อย่างแม่นยำถึงการมีอยู่ของต่อมไทรอยด์ ต่อมไทรอยด์ที่ฝ่อ หรือต่อมไทรอยด์ที่อยู่ผิดที่

แนวทางการรักษาภาวะไทรอยด์แต่กำเนิด

ภาวะภาวะนี้สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

• ภาวะนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้โดยสมบูรณ์ แต่เด็กจำเป็นต้องใช้ฮอร์โมนทดแทนตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม หากเด็กได้รับการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ ได้รับการรักษาอย่างสม่ำเสมอ และมาตรวจตามนัด เด็กจะสามารถพัฒนาการได้ตามปกติทั้งทางร่างกายและจิตใจ การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนเป็นวิธีรักษาภาวะพร่องฮอร์โมนภาวะนี้ที่มีประสิทธิภาพและปลอดภัยที่สุด ส่วนในกรณีที่ตรวจพบในระยะหลัง การใช้ฮอร์โมนทดแทนอาจช่วยปรับปรุงพัฒนาการของสมองและการเจริญเติบโตทางร่างกายได้บ้าง การตรวจพบยิ่งเร็วและเด็กได้รับยาเร็วเท่าไหร่ ก็จะช่วยลดภาวะแทรกซ้อนจากการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ได้มากขึ้น

• การให้ฮอร์โมนไทรอยด์ทดแทนด้วยยาไทรอกซีน ซึ่งเป็นฮอร์โมนสังเคราะห์ที่ผลิตเป็นยาเม็ดสำหรับรับประทานทุกวันและใช้ตลอดชีวิต ยานี้มีผลข้างเคียงน้อยมาก และหากมีก็มักเกิดจากการใช้ยาในขนาดที่ไม่ถูกต้อง

เด็กทุกคนที่มีภาวะนี้จะต้องได้รับการติดตามผลทางคลินิกและการตรวจเลือดเป็นประจำ

คำถามที่พบบ่อย

คำถาม: ภาวะไทรอยด์แต่กำเนิดคืออะไร?

คำตอบ: ภาวะภาวะนี้ เป็นภาวะที่ต่อมไทรอยด์ของทารกไม่สามารถผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ได้เพียงพอตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งฮอร์โมนนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของสมองและร่างกาย

คำถาม: สามารถรักษาภาวะไทรอยด์แต่กำเนิดให้หายขาดได้หรือไม่?

คำตอบ: ภาวะนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถจัดการได้ด้วยการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนตลอดชีวิต หากได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที เด็กสามารถเจริญเติบโตและมีพัฒนาการที่ปกติได้

คำถาม: การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีความสำคัญอย่างไรต่อไทรอยด์แต่กำเนิด?

คำตอบ: การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการตรวจหาภาวะนี้ตั้งแต่เนิ่นๆ การวินิจฉัยและเริ่มการรักษาภายใน 2 สัปดาห์แรกหลังคลอดจะช่วยป้องกันความเสียหายต่อสมองและปัญหาพัฒนาการทางร่างกายที่อาจเกิดขึ้นได้

บทความที่เกี่ยวข้อง

RSV คืออะไร? อาการและการป้องกันปอดอักเสบในเด็กที่พ่อแม่ควรรู้3 สิงหาคม 2026 ปวดหัวข้างขวา เกิดจากอะไร? ควรรักษากับแพทย์สาขาไหน3 สิงหาคม 2026 ผื่นผิวหนัง 11 สาเหตุ: รู้ทันอาการที่พบบ่อย28 กรกฎาคม 2026 วิธีรักษาโรคกรดไหลย้อนที่บ้าน: 5 เคล็ดลับลดอาการแสบร้อน28 กรกฎาคม 2026

เครื่องมือสุขภาพ

คำนวณ BMI