กลุ่มอาการพาทาวน์ (Patau Syndrome): 8 สัญญาณอันตรายที่พ่อแม่ควรรู้

ภาพรวมของกลุ่มอาการพาทาวน์

กลุ่มอาการพาทาวน์ หรือภาวะ Trisomy 13 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแต่กำเนิดที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยปกติแล้วมนุษย์ทุกคนจะมีโครโมโซม 23 คู่ แต่ในทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการพาทาวน์ จะมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมาหนึ่งแท่ง ทำให้มีโครโมโซมในคู่นี้รวมเป็นสามแท่ง หรือที่เรียกว่าไตรโซมี 13 ภาวะนี้เป็นสาเหตุสำคัญของการแท้งบุตรและการคลอดทารกเสียชีวิตในครรภ์ ทารกในครรภ์ที่มีภาวะดังกล่าวจะมีการเจริญเติบโตช้าและมีความผิดปกติอื่น ๆ อีกมากมาย แม้ทารกบางรายที่มีกลุ่มอาการพาทาวน์จะสามารถคลอดออกมาได้ แต่ก็มักมีข้อบกพร่องร้ายแรงเกี่ยวกับหัวใจและระบบประสาท ทำให้โอกาสรอดชีวิตหลังคลอดมีน้อยมาก.

ภาวะนี้เป็นภาวะที่พบได้ไม่บ่อยนัก โดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 16,000 การตั้งครรภ์ และพบในทารกเพศหญิงบ่อยกว่าทารกเพศชาย ความเสี่ยงของการเกิดภาวะนี้จะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา ทารก กว่า 80% ที่คลอดออกมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้มักเสียชีวิตภายในปีแรก และ 95% ของทารกที่มีภาวะนี้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่พบน้อยมาก ทารกอาจมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยรุ่น.

สาเหตุของภาวะ Trisomy 13

จนถึงปัจจุบัน สาเหตุที่แท้จริงของการเกิด ภาวะนี้ ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด

ในกรณีส่วนใหญ่ ภาวะนี้เกิดขึ้นโดยบังเอิญในระหว่างการปฏิสนธิ เมื่อเกิดความผิดปกติในการแบ่งเซลล์ ซึ่งนำไปสู่การคัดลอกข้อมูลทางพันธุกรรมที่ผิดพลาด โครโมโซมแท่งที่สามในกลุ่มโครโมโซมสามแท่งนั้นก็คือโครโมโซมคู่ที่ 13 ที่เกินมานั่นเอง

ประมาณ 1 ใน 10 ของกรณีที่ทารกมีความผิดปกติแต่กำเนิดนี้ เกิดจากการเคลื่อนย้ายของโครโมโซมแท่งอื่นมาเชื่อมต่อกับโครโมโซมคู่ที่ 13 ทำให้เกิดเป็นโครโมโซมสามแท่ง.

อาการของภาวะทางพันธุกรรมนี้

ทารกที่มีภาวะนี้มักประสบปัญหาสุขภาพมากมาย ทั้งทางร่างกายและสติปัญญา ขณะอยู่ในครรภ์ การเจริญเติบโตจะถูกจำกัด ทำให้น้ำหนักแรกเกิดมักจะต่ำ กว่า 80% ของกรณีที่คลอดออกมา จะมีความผิดปกติเกี่ยวกับหัวใจแต่กำเนิดที่รุนแรง สมองมักจะไม่แบ่งออกเป็นสองซีก ซึ่งเรียกความผิดปกติทางสมองส่วนหน้าไม่แยกตัวสมบูรณ์.

ความผิดปกติที่ศีรษะและลำคอบางอย่างที่อาจพบได้ ได้แก่:

• ปากแหว่ง เพดานโหว่

• ดวงตาเล็ก หรือมีเพียงตาเดียว และระยะห่างระหว่างดวงตาทั้งสองข้างใกล้กัน

• ศีรษะเล็ก หน้าผากลาดเอียงผิดรูป ทารกบางรายอาจไม่มีหนังศีรษะบางส่วน

• ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ และอาจมีภาวะหูหนวก

• เนื้องอกหลอดเลือด

กลุ่มอาการนี้ยังอาจทำให้เกิดความผิดปกติอื่น ๆ ได้ เช่น:

• ผนังหน้าท้องมีข้อบกพร่อง ทำให้เกิดภาวะไส้เลื่อนสะดือ โดยมีลำไส้และอวัยวะภายในช่องท้องอื่น ๆ ยื่นออกมาภายนอก

• ถุงน้ำที่ไตผิดปกติ

• องคชาตมีขนาดเล็กในทารกเพศชาย หรืออวัยวะเพศหญิงบวมโตในทารกเพศหญิง

• ความผิดปกติที่มือและเท้า เช่น นิ้วเกิน หรือเท้าผิดรูป

กลุ่มอาการพาทาวน์ ถ่ายทอดได้อย่างไร?

เนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่เกิดขึ้นโดยบังเอิญในระหว่างการปฏิสนธิ จึงไม่สามารถระบุปัจจัยเสี่ยงได้อย่างชัดเจน

ปัจจุบัน ผู้เชี่ยวชาญหลายคนเชื่อว่าความเสี่ยงของการเกิดภาวะนี้เพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา.

การป้องกันภาวะผิดปกติแต่กำเนิด

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพที่สุดในการป้องกันการคลอดทารกที่มีภาวะนี้ การตรวจพบทารกในครรภ์ที่มีภาวะนี้ตั้งแต่เนิ่น ๆ สามารถทำได้ด้วยวิธีการสนับสนุนหลายวิธี:

การตรวจ Double Test และ Triple Test

เป็นการตรวจทางชีวเคมีที่ดำเนินการในช่วง สัปดาห์ที่ 10-13 และ สัปดาห์ที่ 14-18 ของการตั้งครรภ์ตามลำดับ การตรวจเหล่านี้ช่วยประเมินความเสี่ยงที่ทารกจะมีความผิดปกติแต่กำเนิด ซึ่งรวมถึงภาวะนี้ด้วย หากทารกมีความเสี่ยงสูง แพทย์อาจพิจารณาให้ทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ เพื่อยืนยันผลที่แม่นยำยิ่งขึ้น.

การอัลตราซาวด์ทารกในครรภ์

ช่วยในการกำหนดอายุครรภ์ ดัชนีพื้นฐานของทารก การวัดความหนาของต้นคอ (Nuchal Translucency) และตรวจหาความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาที่บ่งชี้ถึงภาวะนี้.

การตรวจ NIPT

• NIPT เป็นวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบใหม่ล่าสุด โดยการถอดลำดับดีเอ็นเอของทารกในเลือดมารดาเพื่อคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจเกิดขึ้นได้ ควรดำเนินการตรวจ NIPT ตั้งแต่ สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ เนื่องจากในช่วงเวลานี้ปริมาณดีเอ็นเอของทารกที่เข้าสู่กระแสเลือดของมารดาจะมีเพียงพอสำหรับการวิเคราะห์.

• ความแม่นยำของวิธีนี้สูงถึง 99.9% ทำให้แพทย์สามารถวินิจฉัยความผิดปกติแต่กำเนิดก่อนคลอดได้อย่างแม่นยำ โดยไม่จำเป็นต้องใช้การตรวจอื่น ๆ เพิ่มเติม.

• ข้อดีอีกประการหนึ่งของวิธีนี้คือไม่มีผลกระทบต่อทารกในครรภ์หรือเนื้อเยื่อรอบทารก จึงช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน เช่น การติดเชื้อ หรือการแท้งบุตร.

การวินิจฉัยกลุ่มอาการพาทาวน์

ทารกที่มีภาวะนี้จะมีลักษณะเฉพาะและสามารถวินิจฉัยได้จากการตรวจร่างกายและการประเมินทางคลินิก การตรวจด้วย CT scan หรือ MRI มีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจหาความผิดปกติของสมอง หัวใจ และไต

อย่างไรก็ตาม เพื่อยืนยันการมีอยู่ของภาวะนี้อย่างแม่นยำ จำเป็นต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรม โดยการทำ แผนที่โครโมโซม (karyotype).

การรักษาสำหรับความผิดปกติของโครโมโซม

หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ภาวะนี้ ก่อนคลอด แพทย์จะให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและให้คำแนะนำแก่พ่อแม่ ผู้ปกครองบางรายอาจเลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์ ในขณะที่บางรายอาจต้องการเลี้ยงดูบุตรและตั้งครรภ์ต่อไปจนกว่าทารกจะคลอด แม้จะทราบดีว่าโอกาสรอดชีวิตหลังคลอดของทารกนั้นต่ำมาก

หากเลือกที่จะตั้งครรภ์ต่อและคลอดบุตร การดูแลรักษาหลังคลอดสำหรับทารกจะมุ่งเน้นไปที่ปัญหาทางร่างกายที่ทารกประสบเป็นพิเศษ แพทย์อาจทำการผ่าตัดเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจ หรือข้อบกพร่องอื่น ๆ บริเวณศีรษะและใบหน้า เช่น ปากแหว่งและเพดานโหว่ นอกจากนี้ ยังมีวิธีการอื่น ๆ เช่น กายภาพบำบัด และการบำบัดด้วยการพูด เพื่อช่วยให้ทารกที่มีภาวะนี้สามารถพัฒนาทางร่างกายได้ตามปกติและสามารถอยู่ร่วมกับผู้อื่นได้

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นบริการที่มีวัตถุประสงค์เพื่อให้คำแนะนำแก่พ่อแม่เกี่ยวกับประเด็นต่าง ๆ ดังนี้:

• ทำความเข้าใจรายละเอียดเกี่ยวกับความหมายของผลการตรวจโครโมโซม

• ทำความเข้าใจความเสี่ยงในการมีบุตรคนถัดไปที่อาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติเดียวกัน

• ทำความเข้าใจทางเลือกในการวินิจฉัยสำหรับการตั้งครรภ์ครั้งอื่น ๆ

คำถามที่พบบ่อย

กลุ่มอาการพาทาวน์สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หรือไม่?

ในกรณีส่วนใหญ่ ภาวะนี้ ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยตรง แต่เกิดจากความผิดปกติในการแบ่งเซลล์ระหว่างการปฏิสนธิ อย่างไรก็ตาม มีประมาณ 1 ใน 10 ของกรณีที่อาจเกี่ยวข้องกับการจัดเรียงตัวใหม่ของโครโมโซมที่สามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นถัดไปได้ ซึ่งเรียกว่า Translocation Patau Syndrome ซึ่งเป็นเหตุผลที่แนะนำให้มีการปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยง.

ทารกที่มีภาวะ Trisomy 13 มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าใด?

ทารกที่มีภาวะ Trisomy 13 ส่วนใหญ่มีอายุขัยที่สั้นมาก กว่า 80% มักเสียชีวิตภายในปีแรก และ 95% ของทารกที่มีภาวะนี้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ มีเพียงส่วนน้อยมากที่อาจมีชีวิตอยู่ได้นานกว่านั้น แต่ก็มักจะประสบปัญหาทางสุขภาพที่รุนแรงและต้องการการดูแลเป็นพิเศษตลอดชีวิต.

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสามารถตรวจพบความผิดปกตินี้ได้แม่นยำเพียงใด?

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดหลายวิธี เช่น Double Test, Triple Test และการอัลตราซาวด์ สามารถช่วยระบุความเสี่ยงของภาวะนี้ได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจ NIPT ที่มีความแม่นยำสูงถึง 99.9% ในการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม อย่างไรก็ตาม การยืนยันการวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุดคือการทำ แผนที่โครโมโซม จากการเจาะน้ำคร่ำหรือตรวจชิ้นเนื้อรก.

บทความที่เกี่ยวข้อง

กลุ่มอาการ Horner: รู้จักสาเหตุ อาการ และวิธีรักษาที่ถูกต้อง29 มิถุนายน 2026 อาการชักเวสต์ (West Syndrome): สัญญาณ 3 อย่างที่พ่อแม่ควรรู้29 มิถุนายน 2026 ไส้เลื่อน: 5 อาการเตือนที่คุณต้องรู้ พร้อมวิธีรักษาที่ได้ผล29 มิถุนายน 2026 โรคสตีเวนส์-จอห์นสัน: สัญญาณเตือน 80% คนไม่รู้! รักษาอย่างไร?29 มิถุนายน 2026

เครื่องมือสุขภาพ

คำนวณ BMI