กลุ่มอาการกิลเบิร์ต: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย และการดูแลรักษา

ภาพรวมของกลุ่มอาการกิลเบิร์ต

กลุ่มอาการกิลเบิร์ต หรือที่รู้จักกันในชื่อทางการแพทย์ว่า Gilbert’s Syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมของตับชนิดหนึ่งที่ทำให้ตับไม่สามารถประมวลผลสารประกอบที่เรียกว่า บิลิรูบิน ได้อย่างสมบูรณ์ เซลล์เม็ดเลือดแดงเก่าจะถูกทำลายโดยตับกลายเป็นสารประกอบหลายชนิด รวมถึงบิลิรูบิน ซึ่งปกติจะถูกขับออกทางอุจจาระและปัสสาวะ แต่สำหรับผู้ที่เป็นกลุ่มอาการกิลเบิร์ต สารบิลิรูบินจะสะสมอยู่ในกระแสเลือด ก่อให้เกิดภาวะที่เรียกว่า ภาวะบิลิรูบินสูงในเลือด (hyperbilirubinemia) ซึ่งหมายถึงการมีระดับบิลิรูบินในร่างกายสูงกว่าปกติ

โดยทั่วไปแล้ว ระดับบิลิรูบินที่สูงอาจบ่งชี้ถึงปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของตับ แต่ในกรณีของกลุ่มอาการกิลเบิร์ต ตับของผู้ป่วยยังคงทำงานได้ตามปกติ ข้อมูลจากการศึกษาในสหรัฐอเมริกาพบว่ามีผู้ป่วยกลุ่มอาการกิลเบิร์ตประมาณ 3-7% และบางการศึกษายังชี้ให้เห็นว่าอาจสูงถึง 13% ภาวะนี้ไม่เป็นอันตรายและโดยส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา แม้ว่าบางครั้งอาจก่อให้เกิดปัญหาเล็กน้อยได้บ้าง

สาเหตุของกลุ่มอาการกิลเบิร์ต

กลุ่มอาการกิลเบิร์ตเกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีน UGT1A1 ซึ่งเป็นยีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการสร้างเอนไซม์ในตับที่ช่วยสลายและกำจัดบิลิรูบินออกจากร่างกาย การกลายพันธุ์ของยีน UGT1A1 นี้สามารถถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่นได้ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยจะต้องได้รับยีนที่ผิดปกติแบบด้อยสองยีน (หนึ่งยีนจากพ่อและอีกหนึ่งยีนจากแม่) จึงจะเกิดอาการของฮับบ์ได้ แต่ถึงแม้จะมียีนผิดปกติทั้งสองยีน ก็อาจไม่แสดงอาการของภาวะนี้ได้

อาการของฮับบ์

ผู้ป่วยฮับบ์ส่วนใหญ่ไม่มีอาการใดๆ เนื่องจากมีเอนไซม์ในตับเพียงพอที่จะควบคุมระดับบิลิรูบินได้ เมื่อบิลิรูบินสะสมในเลือดมากเกินไป อาจทำให้ผิวหนังและตาขาวเปลี่ยนเป็นสีเหลืองได้ ควรปรึกษาแพทย์หากมีอาการตัวเหลืองตาเหลือง ซึ่งอาจเกิดจากฮับบ์หรือสาเหตุอื่นๆ ที่ทำให้เกิดภาวะดังกล่าวได้

ภาวะตัวเหลืองตาเหลืองเป็นเรื่องปกติในทารกแรกเกิด แต่เด็กที่เกิดมาพร้อมกับฮับบ์อาจมีอาการตัวเหลืองที่รุนแรงกว่าปกติ

ปัจจัยบางอย่างสามารถกระตุ้นให้ระดับบิลิรูบินในเลือดสูงขึ้น ซึ่งอาจทำให้ผู้ป่วยสังเกตเห็นอาการตัวเหลืองได้เมื่อ:

• มีความเครียด

• ภาวะขาดน้ำ

• ออกกำลังกายมากเกินไป

• มีการติดเชื้อ เช่น ไข้หวัดใหญ่

• อดอาหาร

• ดื่มแอลกอฮอล์

• ใช้ยาที่ส่งผลต่อการทำงานของตับ

• อยู่ในสภาพอากาศหนาวเย็น

ฮับบ์ ติดต่อได้หรือไม่?

ฮับบ์ไม่ใช่โรคติดต่อ ซึ่งหมายความว่าไม่สามารถแพร่เชื้อจากผู้ป่วยไปยังผู้ที่สุขภาพดีได้ เนื่องจากเป็นภาวะที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงเป็นฮับบ์?

แม้ว่าฮับบ์จะเป็นภาวะที่มีมาตั้งแต่เกิด แต่ก็มักจะไม่ถูกสังเกตเห็นจนกว่าจะถึงวัยเจริญพันธุ์หรือหลังจากนั้น เนื่องจากในช่วงวัยรุ่นมีการผลิตบิลิรูบินเพิ่มขึ้น คุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นฮับบ์หาก:

• ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติที่ทำให้เกิดฮับบ์

• เป็นเพศชาย

การป้องกันฮับบ์

เนื่องจากโรคนี้เป็นภาวะทางพันธุกรรม ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์จึงยังไม่พบวิธีการป้องกันฮับบ์ อย่างไรก็ตาม การรักษาสุขภาพที่ดีและหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นสามารถช่วยควบคุมอาการได้

การวินิจฉัยฮับบ์

แพทย์อาจสงสัยภาวะนี้ หากสังเกตเห็นอาการตัวเหลืองโดยไม่มีสัญญาณหรืออาการอื่นของปัญหาเกี่ยวกับตับ แม้ว่าคุณจะไม่มีอาการตัวเหลือง แต่แพทย์ก็อาจตรวจพบบิลิรูบินในระดับสูงได้จากการตรวจเลือดเพื่อดูการทำงานของตับ แม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะมีภาวะนี้มาตั้งแต่เกิด แต่บางครั้งอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งอายุ 20-30 ปี

แพทย์อาจดำเนินการตรวจอื่นๆ เช่น การตรวจชิ้นเนื้อตับ, ซีทีสแกน (CT scan), อัลตราซาวนด์ หรือการตรวจเลือดอื่นๆ เพื่อแยกแยะภาวะทางการแพทย์อื่นๆ ที่อาจเป็นสาเหตุหรือทำให้ระดับบิลิรูบินผิดปกติสูงขึ้นได้ ฮับบ์สามารถเกิดร่วมกับโรคตับและโรคเลือดอื่นๆ ได้

ผู้ป่วยอาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นฮับบ์ หากผลการทดสอบการทำงานของตับแสดงให้เห็นว่ามีภาวะบิลิรูบินสูง และไม่มีหลักฐานอื่นใดของโรคตับ ในบางกรณี แพทย์อาจใช้การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ ยาบางชนิด เช่น ไนอะซิน (niacin) และริแฟมปิน (rifampin) สามารถทำให้ระดับบิลิรูบินในผู้ป่วยฮับบ์เพิ่มขึ้นได้

สาเหตุอื่นๆ ของภาวะบิลิรูบินสูง ได้แก่:

• ตับอักเสบเฉียบพลันที่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อไวรัส ยาที่ต้องสั่งโดยแพทย์ แอลกอฮอล์ หรือภาวะไขมันพอกตับ

• การอักเสบหรือการติดเชื้อในท่อน้ำดี

• การอุดตันของท่อน้ำดี: มักเกี่ยวข้องกับนิ่วในถุงน้ำดี แต่อาจเกี่ยวข้องกับมะเร็งถุงน้ำดี หรือมะเร็งตับอ่อน

• ภาวะโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตก: ระดับบิลิรูบินเพิ่มขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายก่อนเวลาอันควร

• ภาวะโคเลสเตซิส (Cholestasis) เป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับตับและน้ำดี ซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในหญิงตั้งครรภ์บางราย โดยมักมีอาการคันอย่างรุนแรงในช่วงเดือนสุดท้ายของการตั้งครรภ์ ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อการไหลของน้ำดีในถุงน้ำดีได้รับผลกระทบจากระดับฮอร์โมนที่สูงในระหว่างตั้งครรภ์

• กลุ่มอาการคริกเลอร์-นาจจาร์ (Crigler-Najjar syndrome): ภาวะทางโรคทางพันธุกรรมนี้ทำให้เอนไซม์เฉพาะที่รับผิดชอบในการประมวลผลบิลิรูบินทำงานบกพร่อง ส่งผลให้มีบิลิรูบินส่วนเกิน

• กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสัน (Dubin-Johnson syndrome): รูปแบบหนึ่งของภาวะตัวเหลืองเรื้อรังทางพันธุกรรม ซึ่งป้องกันไม่ให้บิลิรูบินที่รวมตัวกันถูกขับออกจากเซลล์ตับ

• ภาวะ Pseudojaundice: เป็นภาวะตัวเหลืองที่ไม่เป็นอันตราย ซึ่งสีเหลืองของผิวหนังเกิดจากเบต้าแคโรทีนส่วนเกิน ไม่ใช่บิลิรูบินส่วนเกิน โดยมักเกิดจากการรับประทานแครอท ฟักทอง หรือแตงโมมากเกินไป

แนวทางการรักษาฮับบ์

ผู้ป่วยฮับบ์ส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ภาวะตัวเหลืองที่เกิดขึ้นมักไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพระยะยาว เพื่อหลีกเลี่ยงการเพิ่มระดับบิลิรูบินในเลือด ผู้ป่วยสามารถใช้มาตรการบางอย่างได้ เช่น:

• ไม่ควรงดอาหารหรืออดอาหาร

• ดื่มน้ำให้เพียงพอ

• ใช้เทคนิคการผ่อนคลายหรือวิธีอื่นๆ เพื่อจัดการความเครียด

• นอนหลับพักผ่อนให้เพียงพอในเวลากลางคืน

• จำกัดการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์

เอนไซม์ชนิดเดียวกับที่สลายบิลิรูบินยังทำหน้าที่สลายยาบางชนิดด้วย ซึ่งรวมถึง:

• อะเซตามิโนเฟน (Acetaminophen) เช่น ไทลินอล (Tylenol)

• อิริโนเทแคน (Irinotecan) เช่น แคมพ์โทซาร์ (Camptosar) ซึ่งเป็นยาเคมีบำบัดรักษามะเร็ง

• ยาในกลุ่มโปรตีเอสอินฮิบิเตอร์ (protease inhibitors) ที่ใช้รักษา HIV/AIDS และตับอักเสบซี

• โมโนโคลนอลแอนติบอดี (monoclonal antibodies) ที่ใช้รักษาโรคแพ้ภูมิตัวเอง

หากคุณเป็นฮับบ์และจำเป็นต้องใช้ยาเหล่านี้ คุณอาจมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดผลข้างเคียง เช่น อาการท้องเสีย ควรปรึกษาแพทย์ก่อนใช้ยาใหม่ใดๆ และไม่ควรใช้ยาเกินปริมาณที่แนะนำ

คำถามที่พบบ่อย

ฮับบ์คืออะไร?

ฮับบ์ (Gilbert’s Syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่เป็นอันตราย ซึ่งตับไม่สามารถประมวลผลบิลิรูบิน (สารที่เกิดจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง) ได้อย่างเต็มที่ ทำให้ระดับบิลิรูบินในเลือดสูงขึ้นชั่วคราวเป็นระยะๆ

ฮับบ์เป็นอันตรายหรือไม่ และต้องรักษาอย่างไร?

โดยทั่วไปแล้ว ฮับบ์ไม่เป็นอันตรายและไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงในระยะยาว ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเฉพาะสำหรับภาวะนี้ การจัดการอาการทำได้โดยการหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้น เช่น ความเครียด การขาดน้ำ การอดอาหาร และการดื่มแอลกอฮอล์

จะทราบได้อย่างไรว่าเป็นฮับบ์?

การวินิจฉัยฮับบ์มักทำได้จากการตรวจเลือดที่แสดงระดับบิลิรูบินสูงโดยไม่มีหลักฐานของโรคตับอื่นๆ บางครั้งแพทย์อาจแนะนำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการกลายพันธุ์ของยีน UGT1A1 ที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้

บทความที่เกี่ยวข้อง

RSV คืออะไร? อาการและการป้องกันปอดอักเสบในเด็กที่พ่อแม่ควรรู้3 สิงหาคม 2026 ปวดหัวข้างขวา เกิดจากอะไร? ควรรักษากับแพทย์สาขาไหน3 สิงหาคม 2026 ผื่นผิวหนัง 11 สาเหตุ: รู้ทันอาการที่พบบ่อย28 กรกฎาคม 2026 วิธีรักษาโรคกรดไหลย้อนที่บ้าน: 5 เคล็ดลับลดอาการแสบร้อน28 กรกฎาคม 2026

เครื่องมือสุขภาพ

คำนวณ BMI