อาการชักเวสต์ (West Syndrome): สัญญาณ 3 อย่างที่พ่อแม่ควรรู้

ทำความรู้จักกับอาการชักเวสต์

ภาวะนี้ หรือที่รู้จักกันในชื่อ “ภาวะชักกระตุกในทารก” เป็นโรคลมชักชนิดรุนแรงที่พบได้ในเด็กเล็ก นับเป็นรูปแบบเฉพาะของโรคลมชักทุติยภูมิที่ส่งผลกระทบต่อเด็ก โดยคิดเป็นประมาณ 9% ของโรคลมชักทั้งหมดในกลุ่มเด็ก ชื่อของโรคนี้ตั้งขึ้นตามชื่อของ นายแพทย์วิลเลียม เจมส์ เวสต์ (William James West) แพทย์ชาวอังกฤษ ซึ่งเป็นผู้ที่ได้บรรยายอาการของโรคนี้ไว้เป็นครั้งแรกในปี ค.ศ. 1841

โดยรวมแล้ว ภาวะนี้ค่อนข้างหายาก แต่เป็นที่แพร่หลายในทารกอายุต่ำกว่า 1 ปี โดยมีอัตราอุบัติการณ์น้อยกว่า 6 ใน 10,000 คน โรคนี้มักเริ่มแสดงอาการในช่วงอายุ 3 ถึง 6 เดือน และพบในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง โดยคิดเป็นประมาณ 60% ของผู้ป่วยทั้งหมด

ภาวะนี้ สามารถแบ่งออกได้เป็น 3 กลุ่มหลัก ได้แก่ กลุ่มที่ไม่ทราบสาเหตุ (idiopathic), กลุ่มที่มีสาเหตุแอบแฝง (cryptogenic) และกลุ่มที่มีอาการแสดงชัดเจน (symptomatic) โดยกลุ่มที่ไม่ทราบสาเหตุนั้นมักจะมีพยากรณ์โรคที่ดีที่สุด

สาเหตุของอาการชักเวสต์

ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นหลังจากการบาดเจ็บใดๆ ต่อสมอง ซึ่งรวมถึงสาเหตุทั้งก่อนคลอดและหลังคลอด สามารถระบุสาเหตุได้ใน 70-75% ของเด็กที่ได้รับผลกระทบ การบาดเจ็บของสมองอาจเป็นการบาดเจ็บทางโครงสร้างในตำแหน่งเดียวหรือหลายตำแหน่ง การบาดเจ็บในช่วงคลอด การติดเชื้อ ภาวะสมองขาดออกซิเจน เลือดออกในกะโหลกศีรษะ ความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ภาวะดาวน์ซินโดรม หรือที่พบได้น้อยกว่าคือเกิดจากโรคทางเมตาบอลิซึม เช่น การขาดวิตามินบี 6 หรือโรคเบาหวาน

สาเหตุสำคัญอันดับแรกที่ทำให้เกิดภาวะนี้คือ โรคทูเบอรัส สเคลอโรซิส คอมเพล็กซ์ (Tuberous Sclerosis Complex หรือ TSC) ซึ่งไม่ใช่โรคเนื้อร้าย แต่เป็นการกลายพันธุ์ของยีนเด่นทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคลมชัก เนื้องอกที่ตา หัวใจ ไต และความผิดปกติของผิวหนัง

นอกจากนี้ ภาวะนี้ยังอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CDKL5 หรือยีน ARX บนโครโมโซม X จึงส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายเป็นจำนวนมาก ในระหว่างการตั้งครรภ์ สตรีที่มียีนผิดปกติมีโอกาส 25% ที่จะให้กำเนิดบุตรสาวที่มีพาหะของยีน 25% ที่จะให้กำเนิดบุตรสาวที่ไม่มีพาหะของยีน 25% ที่จะให้กำเนิดบุตรชายที่เป็นโรค และ 25% ที่จะให้กำเนิดบุตรชายที่ไม่มีโรค หากชายที่เป็นโรคมีบุตร บุตรสาวทุกคนจะได้รับยีนผิดปกติจากบิดา ในขณะที่บุตรชายจะไม่ได้รับยีนผิดปกติ เนื่องจากบิดาจะส่งผ่านเฉพาะโครโมโซม Y ไปยังบุตรชายเท่านั้น

ในประมาณ 8-42% ของผู้ป่วย ภาวะนี้ยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่ชัดเจนได้

อาการและสัญญาณของอาการชักเวสต์

ภาวะนี้มักปรากฏขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิตทารก โดยมีอายุเฉลี่ยที่เริ่มแสดงอาการคือ 6 เดือน ลักษณะเด่นของภาวะนี้ประกอบด้วย:

อาการชักแบบงอตัว ซึ่งอาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นอาการสะดุ้งตกใจ การเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจเหล่านี้เกิดขึ้นอย่างกะทันหันและมักจะกินเวลาเพียงไม่กี่วินาที บางครั้งอาจนานหลายนาที อาการชักมักจะเกิดขึ้นเมื่อทารกตื่นหรือหลังจากการให้นม โดยมีการหดเกร็งของกล้ามเนื้อบริเวณศีรษะ คอ ลำตัว แขน และขาที่งอและไขว้กัน ในเด็กบางคน หลังมักจะแอ่นโค้งและแขนขาเหยียดตรง ระยะเวลา ความรุนแรง และตำแหน่งของกลุ่มกล้ามเนื้อที่หดเกร็งจะแตกต่างกันไปในแต่ละคน

พัฒนาการล่าช้า ทั้งทางด้านจิตใจและการเคลื่อนไหว เด็กส่วนใหญ่ที่ป่วยด้วยโรคนี้จะมีการถดถอยของพัฒนาการ หรือไม่สามารถพัฒนาทักษะที่ต้องอาศัยการประสานงานของกล้ามเนื้อหลายส่วน รวมถึงพัฒนาการทางจิตใจที่ล่าช้า เด็กมักจะเฉยเมยต่อสิ่งแวดล้อมรอบข้าง พูดน้อย ยิ้มน้อย ใบหน้าดูเหม่อลอย ไม่ตอบสนองต่อสิ่งกระตุ้นจากภายนอก ในที่สุด เด็กจะไม่สามารถทำสิ่งต่างๆ ที่เคยทำได้มาก่อน เช่น ไม่สามารถประคองศีรษะได้เอง นั่งไม่ได้ คลานไม่ได้ หรือไม่รู้จักยิ้มอีกต่อไป

ปัจจัยเสี่ยงและการแพร่เชื้อของอาการชักเวสต์

ภาวะนี้ไม่ใช่โรคติดต่อและไม่แพร่จากผู้ป่วยไปสู่บุคคลอื่น ปัจจัยใดก็ตามที่เพิ่มโอกาสในการเกิดความเสียหายต่อสมองสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะนี้ได้ เช่น:

• ความผิดปกติแต่กำเนิดของสมองทารก
• ทารกที่ขาดอากาศหายใจแรกเกิด
• การติดเชื้อในระยะทารกแรกเกิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกที่ต้องได้รับการดูแลในหน่วยอภิบาลทารกแรกเกิด
• ความผิดปกติของโครโมโซม
• มีประวัติครอบครัวป่วยด้วยภาวะนี้หรือความผิดปกติของระบบประสาท เช่น โรคลมชัก

การป้องกันและเฝ้าระวัง

ปัจจุบันยังไม่มีมาตรการป้องกันเฉพาะเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดภาวะนี้โดยตรง อย่างไรก็ตาม บิดามารดาควรเฝ้าติดตามพัฒนาการทั้งทางด้านร่างกาย การเคลื่อนไหว และจิตใจของบุตรอย่างใกล้ชิด เพื่อตรวจพบความผิดปกติให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ สตรีมีครรภ์ควรรับประทานอาหารและพักผ่อนอย่างเหมาะสม และปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อลดความเสี่ยงของผลลัพธ์การตั้งครรภ์ที่ไม่พึงประสงค์ ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพโดยรวมของทารกแรกเกิดและพัฒนาการของสมองโดยเฉพาะ

การวินิจฉัยอาการชักเวสต์

การวินิจฉัยภาวะนี้ต้องอาศัยการประเมินร่วมกันทั้งจากประวัติผู้ป่วย การตรวจร่างกายทางคลินิก และการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ซึ่งในที่นี้ การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) มีบทบาทสำคัญอย่างยิ่งในการยืนยันผล

ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองของเด็กที่เป็นภาวะนี้มักแสดงลักษณะเฉพาะ เช่น คลื่นไฟฟ้าสมองผิดปกติที่มีความกว้างคลื่นสูง และรูปแบบคลื่นที่สับสนวุ่นวาย (hypsarrhythmia) ซึ่งความผิดปกติเหล่านี้จะเห็นได้ชัดเจนยิ่งขึ้นเมื่อเด็กกำลังนอนหลับ

นอกจากนี้ ยังอาจมีการสั่งตรวจอื่นๆ เพื่อช่วยในการหาสาเหตุของโรคและแยกความแตกต่างจากภาวะทางการแพทย์อื่นๆ เช่น:

• การตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (Complete Blood Count)
• การวิเคราะห์ปัสสาวะ
• การเจาะตรวจน้ำไขสันหลัง
• การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์สมอง (CT scan)
• การตรวจสร้างภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าสมอง (MRI scan)

แนวทางการรักษาอาการชักเวสต์

เป้าหมายของการรักษาในเด็กที่ป่วยด้วยภาวะนี้ ได้แก่:

• ยกระดับคุณภาพชีวิตของเด็ก และควบคุมอาการชัก
• ลดผลข้างเคียงจากการรักษาให้น้อยที่สุด
• ใช้ยาให้น้อยชนิดที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

การรักษาอาการชักเวสต์ด้วยยา

ยาที่มักใช้ในการรักษาภาวะนี้ ได้แก่ ACTH, คอร์ติโคสเตียรอยด์ชนิดรับประทาน, วิกาบาตริน (vigabatrin) และยาต้านโรคลมชักแบบดั้งเดิม ในบรรดายาเหล่านี้ วิกาบาตรินเป็นยาชนิดแรกที่ได้รับการรับรองให้ใช้ในการรักษาภาวะนี้ ยาชนิดนี้อาจมีผลข้างเคียงต่อการมองเห็นของผู้ป่วย ดังนั้น ผู้ป่วยจึงไม่ควรใช้ยาด้วยตนเองโดยเด็ดขาด หากไม่ได้รับอนุญาตจากแพทย์

การรักษาอาการชักเวสต์ด้วยการผ่าตัด

ในผู้ป่วยบางราย การผ่าตัดเอาเนื้อเยื่อสมองที่ผิดปกติออกเฉพาะจุด อาจช่วยให้อาการชักหายขาดได้

การควบคุมอาหาร

การรับประทานอาหารแบบคีโตเจนิก (ketogenic diet) สามารถนำมาใช้รักษาโรคลมชักหลายประเภทได้อย่างประสบความสำเร็จ งานวิจัยหลายชิ้นยังแนะนำให้พิจารณาใช้การควบคุมอาหารชนิดนี้เป็นส่วนหนึ่งของแผนการรักษาภาวะนี้

คำถามที่พบบ่อย

อาการชักเวสต์คืออะไร และมักพบในเด็กช่วงอายุใด?

ภาวะนี้ เป็นโรคลมชักชนิดรุนแรงที่ส่งผลกระทบต่อทารกและเด็กเล็ก โดยมีลักษณะเฉพาะคือการชักแบบงอตัว (infantile spasms) ภาวะนี้มักเริ่มแสดงอาการในช่วงอายุ 3 ถึง 6 เดือน และพบบ่อยในทารกอายุต่ำกว่า 1 ปี

อาการชักเวสต์สามารถติดต่อได้หรือไม่?

ภาวะนี้ไม่ใช่โรคติดต่อ ไม่สามารถแพร่จากผู้ป่วยไปยังบุคคลอื่นได้ และไม่จัดเป็นโรคที่เกิดจากการติดเชื้อ

การวินิจฉัยอาการชักเวสต์มีวิธีการอย่างไร?

การวินิจฉัยภาวะนี้ต้องอาศัยการประเมินจากประวัติผู้ป่วย การตรวจร่างกาย และการตรวจทางห้องปฏิบัติการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) ซึ่งจะแสดงลักษณะคลื่นไฟฟ้าสมองที่ผิดปกติและสับสนวุ่นวาย (hypsarrhythmia) นอกจากนี้ยังอาจมีการตรวจอื่นๆ เช่น CT scan หรือ MRI scan สมองเพื่อหาสาเหตุ